En 1992, el filme Un milagro para Lorenzo, protagonizado por Nick Nolte y Susan Sarandon, conmovió al mundo. Contaba la historia de Lorenzo Odone, que a los 6 años desarrolló una patología para la cual no se conocía tratamiento. “Tengo malas noticias –les dijo, en 1984, un neurólogo del Centro Médico Infantil Nacional de Washington, a Augusto y Michaela, sus papás–. Lorenzo padece de una enfermedad rara llamada adrenoleucodistrofia, ALD, que destruye progresivamente la sustancia blanca del cerebro. Su hijo perderá el habla, la vista, las funciones motoras y morirá”.
Ante tal sentencia, estos padres lucharon hasta el cansancio estudiando neurología infantil, buscando apoyo médico, para finalmente dar con un equipo científico que les brindó apoyo económico y moral, y se dispuso a sintetizar un aceite capaz de salvar a al niño. “Vengo de una familia en la que nunca aceptamos lo que todo el mundo cree que es cierto. No era que quisiéramos demostrar a los médicos que estaban equivocados. Pensamos: amamos a nuestro hijo y no queremos perderlo”, explicaba el señor Odone a la prensa.
En aquel entonces a Lorenzo le daban dos años de vida; hoy tiene 28. Carece de muchas funciones vitales –el aceite que lleva su nombre no pudo revertir las secuelas; sí, detener el progreso de la ALD–, pero se comunica moviendo sus dedos para decir “sí” y niega a través del pestañeo; disfruta de las buenas historias y escucha música. Gracias a un papá y una mamá –ésta murió en 2000– que revirtieron un diagnóstico fatal.

Tomar la posta por los hijos
La historia de los Odone contagia esperanza a quienes enfrentan diagnósticos inaplazables para el sistema de salud o situaciones educativas y sociales frente a las que “hay poco o nada que hacer”. “La fuerza de los padres es importantísima; contribuye a lograr, muchas veces, el acceso a un diagnóstico o el mejor modo de alcanzar un tratamiento que beneficie a su hijo. La forma organizada se da a través de ONGs, que se han multiplicado con la finalidad de darse una mano unas a otras y conseguir juntas, cambios en la legislación vigente, construcciones de hogares o la formación de profesionales específicos para la patología de sus chicos, entre otras cosas. La experiencia de otros padres y de los que se mueven para lograr cosas concretas, allanan el camino a los que vienen luego”, manifiesta Luz Nazar de Del Piano, presidenta de la Fundación de Endocrinología Infantil –FEI–, creada hace 46 años; en 1985 instrumentó la pesquisa de hipotiroidismo y fenilcetonuria –enfermedades congénitas causantes de discapacidad mental– en forma masiva y ya ha detectado 563 casos de recién nacidos que, con tratamiento adecuado, se desarrollaron normalmente. Y ha promovido la creación de centros en Rosario, Córdoba, Tucumán y Mendoza.
“Encontrarse es un primer paso; luego, organizarse es un salto cualitativo que permite maximizar esfuerzos para conseguir mejoras en las opciones existentes, hacerlas accesibles a todos, permitir que los profesionales puedan tener contacto con una población de afectados, y así, hacer experiencia. Organizarse implica construir unidos una esperanza”, añade el doctor Daniel Flichtentrei, cardiólogo, editor científico y jefe de contenidos de IntraMed, primer portal para la comunidad médica con 185 mil usuarios en 20 países.
Ponerse en marcha es la consigna. Hay alguien que lo sabe bien. “Como enfermera pública que era, me di cuenta de que el comportamiento de Joseph, cerca del año y medio –en 1962–, no era normal. Un joven psiquiatra lo vio y diagnosticó autismo en 1963, cuando la mayoría de la gente, incluso otros profesionales en el tema, no estaban muy al tanto de qué era o cómo se detectaba a un autista”, recuerda Ruth Sullivan, una norteamericana que debió sacar adelante a su hijo, Joseph Sullivan, en quien se inspiró la película Rain Man protagonizada por Dustin Hoffman. Se especializó en autismo y en 1968, se convirtió en la primera presidenta de la Sociedad Norteamericana de Autismo. A los 83 años –su hijo tiene 46–, es una referente indiscutida a nivel mundial, en lo que atañe a trastornos generalizados del desarrollo.

Llenando baches
Los padres, a veces, llegan a ocupar espacios vacantes dentro de la sociedad. “Sabemos que el Estado sufre de carencias profundas, por eso la labor de las organizaciones de la sociedad civil –OSC– es la de trabajar mancomunadamente para encontrar las formas de hacer realidad el ejercicio de los derechos” –afirma Flichtentrei–. “El acceso a la salud es un derecho humano, sin embargo, el colectivo de personas que viven con una enfermedad rara no está inscripto en una Ley”, alega respaldando la existencia de Geiser –Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades Raras–, una institución mendocina con sede en Buenos Aires, surgida como respuesta al camino de incertidumbre y desamparo que sufren los que padecen una patología poco frecuente. “Si de enfermedades raras se trata, la unión de voluntades es vital; es una exigencia. Hablamos de baja frecuencia; es decir, muchas patologías sólo afectan a 20 personas en un país. Hay que trascender las fronteras para obtener un número posible de casos para la investigación, acceso a los tratamientos y posibilidad del conocimiento”, y motiva a ir más allá de un diagnóstico poco alentador. “Ya no existe un dueño hegemónico de la información; el saber es público y ha transformado las relaciones de poder. Los pacientes dejan de ser los seres sumisos y pasivos de antaño y se convierte en activos y capaces de compartir la responsabilidad del control de sus propios padecimientos. Internet ha tenido mucho que ver con ello”, advierte y señala que “las familias, desesperadas ante un pronóstico que aparece como una verdad implacable, desafían el poder de la ciencia, de la medicina y hasta de Dios. Nadie se rinde ante la agonía de un hijo; sería antinatural, contra natura”.
Abrir el abanico de posibilidades hasta agotar la última. Ése es el espíritu. Pero, a no encerrarse en la propia problemática. “Las instituciones creadas por padres son propiciadoras pero, a veces, se repliegan en su temática y corren el peligro de perder la oportunidad de repreguntarse y replantear sus objetivos; de no crecer aún más. Por ello, se recomienda que, de vez