INVESTIGACION


¿El ADN es la salvación?


Por Ana Paula Queija.


¿El ADN es la salvación? 

Hoy la ciencia tiene un invitado de lujo: el ADN. Las últimas investigaciones aseguran que gracias a él se pueden predecir las enfermedades que sufrirá nuestro cuerpo. Y ahí estalló la polémica. En esta nota, los especialistas debaten y adelantan el alcance de las nuevas revelaciones.

Lo que parece ciencia ficción se acerca cada vez más a la realidad. Utopía o distopía de un futuro en el que la ciencia da respuestas más rápidas de lo esperado y desafía preconceptos con planteos que el ser humano aún no ha resuelto. De la mano del conocimiento, llegan también los dilemas éticos. Todos los hombres quieren vivir más años, en mejor estado, con más satisfacciones y menos sufrimiento, un enfermo quiere la cura y alguien sana. La pregunta es qué beneficios y qué riesgos implican los avances tecnológicos en medicina y bioética.

Desmitifiquemos

Son muchas las universidades, institutos y centros de investigación que tienen el foco puesto en la tecnología genética, pero los descubrimientos son paulatinos y, sobre todo, cuidadosos. Los mayores avances se relacionan con la posibilidad de diagnosticar tempranamente una enfermedad y poder tratarla lo antes posible, o bien evitar el nacimiento de bebés enfermos a partir de estudios de los padres previos al embarazo. En adultos, la evolución se relaciona con la medicina personalizada, donde se pueden predecir cierta clase de enfermedades y prevenirlas. 

Para la ciencia, al día de hoy existen tres clasificaciones de enfermedades genéticas. Las cromosómicas, que son las producidas por una alteración en el número o la estructura de los cromosomas, como el síndrome de Down, donde hay 47 cromosomas en lugar de 46; las génicas, dadas por cambios permanentes en la secuencia del ADN o por mutación, como es el caso del daltonismo; y las multifactoriales, en las que hay varios genes involucrados, pero además es necesaria una fuerte presión del medio ambiente para que se manifiesten. 

Influyen en ellas la nutrición, la exposición a tóxicos, o infecciones, y también el azar. La diabetes, enfermedades cardíacas, la obesidad y ciertos tipos de cáncer son exponentes de este tipo. Según Viviana Bernarth, doctora en Biología Molecular y directora de GENDA: “Estas enfermedades pueden prevenirse porque el medio ambiente se puede controlar y desempeña un rol protagónico en definir si la enfermedad se dispara o no, y mejor aún, es posible retrasar o evitar la enfermedad si se modifica el medio ambiente. Cuando una persona tiene riesgo genético de enfermedad cardiovascular y sufre de sobrepeso o es sedentaria, debería modificar de inmediato sus hábitos alimenticios e iniciar una rutina de actividad física para contrarrestar la fuerza genética de padecer la enfermedad”. 

Liliana Alba, interventora del Centro Nacional de Genética Médica “Dr. Eduardo Castilla” y ANLIS “Dr. Carlos G. Malbrán”, se suma al debate y explica: “Los estudios de ADN tienen mucho peso en el diagnóstico de enfermedades de tipo monogénicas”. Es decir, de aquellas que se asocian con cambios en el material genético a nivel de un único gen, haciendo que una proteína no se produzca o no sea capaz de cumplir con su función específica y se degrade. La especialista agrega: “Son casos con alto riesgo de recurrencia familiar, por lo que se pueden realizar estudios de portadores y diagnósticos presintomáticos.

Por ejemplo, si un paciente sufre de hemofilia, a través de los estudios moleculares, se puede saber si sus hermanas son portadoras y corren riesgo de tener hijos afectados. Lo mismo ocurre con algunas enfermedades de aparición tardía, como la enfermedad de Huntington”. La doctora Bernarth pide la palabra y agrega: “Hoy, lo que se conocen son asociaciones entre sitios del ADN que varían entre las personas y el riesgo de desencadenar enfermedades complejas, como la diabetes, la colitis ulcerosa, la enfermedad cardiovascular y otras. Estas asociaciones se basan en estudios estadísticos poblacionales, por lo que tener predisposición no significa que uno vaya a desarrollar la enfermedad”, asegura. 


“Son pocas las enfermedades en las cuales encontrar una susceptibilidad genética es mejor que simplemente esperar a que se presenten síntomas. Los genes no determinan enfermedades...”. Víctor Penchaszadeh

La importancia dar soluciones

“El beneficio de las pruebas genéticas predictivas depende de que la medicina pueda ofrecer soluciones luego del diagnóstico genético”, sostiene Víctor Penchaszadeh, miembro del Panel de Expertos en Genética Humana de la OMS (Organización Mundial de la Salud). Para él, de nada sirve detectar la enfermedad cuando no existe la posibilidad de sanarla con intervenciones de prevención o tratamientos que mejoren el bienestar de quien padece el defecto genético: “Es lo que se hace con la pesquisa neonatal, actividad preventiva que sirve para detectar ciertos defectos metabólicos de nacimiento, desde hace más de cincuenta años. 

Se detecta en todos los recién nacidos aparentemente sanos cerca de una docena de enfermedades genéticas bastante raras, como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito o la enfermedad fibroquística del páncreas cuyo tratamiento inmediato es casi equivalente a la curación completa”. 
De acuerdo con esta perspectiva, la doctora Bernarth propone las posibilidades: “Por un lado, la pareja que sabe que en su familia se está transmitiendo una enfermedad monogénica puede estudiar al bebé en la etapa prenatal y saber si será sano, portador o enfermo. Es el caso de familias en las que se sabe que hay enfermos con fibrosis quística, enfermedad de Duchenne o Tay Sachs, entre otras. En segundo lugar, si un chico tiene indicios de padecer una enfermedad genética, el médico podría indicarle el estudio que confirme la sospecha. En estos casos, el estudio genético permite confirmar el diagnóstico y proponer el tratamiento adecuado”. 

La polémica 

La polémica surge con la posibilidad de analizar el riesgo de contraer enfermedades multifactoriales poligénicas. En el ámbito científico es muy discutido si debiera someterse a menores a esos análisis, para conocer de antemano si tienen el riesgo genético de sufrir un cáncer, una diabetes o una hipertensión arterial. “Contar con esa información debería ser una decisión autónoma, pero los menores, en la mayoría de los casos, no están en condiciones de asumir esa responsabilidad y hasta podría perjudicarlos psicológicamente”, opina Bernarth, mientras Penchaszadeh agrega: “En estos casos, el análisis de ADN no es una herramienta útil todavía, no solo por la debilidad de la predicción, sino porque suele ser peor el remedio que la enfermedad. 

La medicina todavía no puede ofrecer nada diferente a aquellos a quienes se les diagnostica una susceptibilidad genética específica a alguna enfermedad, con el agravante de que las intervenciones médicas tienen sus propios riesgos. Son pocas las enfermedades en las cuales encontrar una susceptibilidad genética es mejor que simplemente esperar a que se presenten síntomas”. Según el experto: “Los genes no determinan enfermedades, sino que solo aumentan o disminuyen la probabilidad de padecerlas en el futuro”. 

El cáncer 

No existen aún pruebas genéticas que permitan predecir la mayoría de los cánceres, ya que los estudios son válidos para un único tipo de cáncer: el hereditario. Por ejemplo, con respecto al cáncer de mama, el 95% de los casos no son hereditarios. “En el caso de los transmitidos genéticamente, es necesario conocer la mutación de un afectado para poder hacer estudios presintomáticos, pero el haber heredado la mutación no significa que se vaya a desarrollar el cáncer. La penetrancia no es completa”, asegura Alba y aclara: “Si no hay herencia de la mutación, seguiré teniendo el riesgo de la población general para cánceres esporádicos”.

Víctor Penchaszadeh es más enfático al afirmar lo siguiente: “El cáncer, junto con las enfermedades cardiovasculares, son las causas más comunes de muerte, por lo que no se necesitan herramientas muy sofisticadas para predecir que cualquier persona tiene entre un 20 y un 40% de probabilidad de morir de cáncer”, concluye el especialista. 

En la Argentina

“En los países más desarrollados, la detección de enfermedades monogénicas suele ser una práctica cubierta por la seguridad social y permite a los individuos ejercer su derecho inalienable de decidir acerca de su salud sexual y reproductiva. En países periféricos, en cambio, la población en general no dispone del acceso a estos métodos”, afirma María Inés Villalonga, docente del Programa de Educación Permanente en Bioética, miembro de la Red Bioética de la Unesco. Liliana Alba hace su aporte al agregar: “En la Argentina, no hay lugares públicos que realicen asesoramiento genético, aunque existen laboratorios privados que ofrecen estudios a un costo alto”. La especialista sugiere: “La predicción se podría reemplazar por una buena anamnesis familiar buscando antecedentes de las patologías complejas de la vida adulta”. 

“Si un chico tiene indicios de padecer una enfermedad genética, el médico podría indicarle el estudio que confirme la sospecha. En estos casos, el estudio genético permite confirmar el diagnóstico y proponer el tratamiento adecuado”. Viviana Bernath

Viviana Bernarth, que dirige el centro GENDA, donde realizan estudios tanto de citogenética como de biología molecular, en especial de enfermedades monogénicas, comenta: “Los estudios de medicina personalizada, entre los que se encuentran los de riesgo de enfermedades complejas o multifactoriales, se hacen y se envían a Estados Unidos porque en la Argentina no existe la tecnología para resolverlos”, concluye. 
De cara al futuro, la ciencia se posiciona con una enorme capacidad para diagnosticar enfermedades potenciales, pero en la actualidad hay una baja posibilidad de curarlas, en especial aquellas que se originan por mutaciones puntuales. 

Promover la educación en salud 

“La ciencia corre el peligro de caer en el reduccionismo genético. El proceso salud-enfermedad depende, en gran parte, de factores externos o ambientales, modos de vida y determinantes sociales que, en mayor o menor medida, impactan en el desarrollo de las enfermedades más comunes. Es importante tratar estos factores promoviendo la educación en salud, asegurando el acceso a ella, mejorando los determinantes sociales que la condicionan, e implementando políticas sanitarias adecuadas a las necesidades, antes que conocer el genoma e intervenir genéticamente. Los avances genéticos solo abren nuevos campos de debate y reflexión bioética de dilemas acerca del fin en sí mismo de los individuos, de la eugenesia y de los riesgos derivados del uso de la información. El riesgo radica en que se generen mercados, marginación y discriminación para la obtención de empleos o de seguros de vida”.
María Inés Villalonga, docente del Programa de Educación Permanente en Bioética, miembro de la Red Bioética de la Unesco.

Ética 

“Los principios éticos reconocidos a nivel mundial en relación con las pruebas genéticas predictivas en personas sanas exigen que se ofrezcan solo a personas mayores capaces de discernir y dar su consentimiento. Las pruebas genéticas en niños son justificables únicamente para enfermedades causadas por un solo gen, en las que la predicción genética es certera, y aun en esos casos, solo si existe algún beneficio médico que no existiría si  se esperara que aparecieran síntomas”. 
Víctor Penchaszadeh, miembro del Panel de Expertos en Genética Humana de la OMS (Organización Mundial de la Salud).

Razón de peso

“Los estudios genéticos se deben realizar solo cuando existen motivos suficientes para pensar en una herencia mórbida. Es totalmente desaconsejable desde el punto de vista médico y ético su realización sin que exista una razón de peso que los justifique”. 
Salvador Bergel, doctor en Ciencias Jurídicas y Sociales, y titular de la cátedra Unesco de Bioética (UBA).

Prudencia y precaución
“Todo lo que puede ayudar a aliviar el sufrimiento es bienvenido, pero existen dos principios que no deberían quebrarse: la prudencia y la precaución. Muchas veces, la ciencia camina más rápido que la ética y el derecho. Creo que lo importante es que el avance de la ciencia vaya acompañado de un estado de conciencia ética. 

Todo desarrollo debe estar antes avalado moralmente”. 
Ignacio Maglio, especialista en Derecho médico e investigación clínica

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